Cookie gehigarriak ezarri nahi ditugu GOV.UK nola erabiltzen duzun ulertzeko, zure ezarpenak gogoratzeko eta gobernu-zerbitzuak hobetzeko.
Cookie gehigarriak onartu dituzu.Aukerako cookieak ez erabiltzea aukeratu duzu.Zure cookieen ezarpenak edonoiz alda ditzakezu.
Besterik adierazi ezean, argitalpen hau Open Government License v3.0 lizentziapean banatzen da.Lizentzia hau ikusteko, bisitatu nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 edo idatzi Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU helbidera, edo idatzi helbide elektronikora: psi@nationalarchives.gobernuaBRITAINIA HANDIA.
Hirugarrenen copyright-informazioren bat ezagutzen badugu, dagokion copyright-jabearen baimena lortu beharko duzu.
Argitalpena https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage helbidean dago eskuragarri.
DNA bizitza biologiko guztien oinarria da eta 1869an aurkitu zuen lehen aldiz Friedrich Miescher kimikari suitzarrak.Aurkikuntza gehigarriz egindako mende batek James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin eta Maurice Wilkins-ek 1953an gaur egun "helize bikoitzeko" eredu ezaguna garatzera eraman zuten, gurutzatutako bi kateez osatua.DNAren egituraren azken ulermenarekin, beste 50 urte igaro ziren 2003an Giza Genoma Proiektuak giza genoma osoa sekuentziatu arte.
Milurtekoaren amaieran giza genomaren sekuentziazioa inflexio-puntua da giza biologiaren ulermenean.Azkenik, naturaren plano genetikoa irakur dezakegu.
Orduz geroztik, giza genoma irakurtzeko erabil ditzakegun teknologiek azkar egin dute aurrera.13 urte behar izan ziren lehenengo genoma sekuentziatzeko, eta horrek esan nahi zuen ikerketa zientifiko asko DNAren atal batzuetara soilik bideratu zirela.Giza genoma osoa egun bakarrean sekuentziatu daiteke orain.Sekuentziazio teknologia honen aurrerapenek aldaketa handiak ekarri dituzte giza genoma ulertzeko gure gaitasunean.Eskala handiko ikerketa zientifikoak DNAren atal batzuen (gene) eta gure ezaugarri eta ezaugarri batzuen arteko erlazioaren ulermena hobetu du.Hala ere, geneek hainbat ezaugarritan duten eragina oso puzzle konplexua da: gutako bakoitzak 20.000 gene inguru dauzkagu, gure ezaugarriei eragiten dieten sare konplexuetan funtzionatzen dutenak.
Orain arte, ikerketaren ardatza osasuna eta gaixotasuna izan da, eta kasu batzuetan aurrerapen nabarmenak egin ditugu.Hemen genomika oinarrizko tresna bihurtzen da gure osasuna eta gaixotasunaren progresioa ulertzeko.Erresuma Batuko mundu mailan aitzindari den genomiko azpiegiturak munduaren abangoardian kokatzen du datu genomikoei eta ikerketari dagokionez.
Hori nabaria izan da COVID pandemian zehar, Erresuma Batua SARS-CoV-2 birusaren genomaren sekuentziazioan liderra dela.Genomika Erresuma Batuko etorkizuneko osasun sistemaren zutabe zentrala bihurtzeko prest dago.Gero eta gehiago eman beharko luke gaixotasunen detekzio goiztiarra, gaixotasun genetiko arraroen diagnostikoa eta osasun arreta pertsonei hobeto egokitzen lagundu behar die.
Zientzialariek hobeto ulertzen dute nola lotzen den gure DNA osasuna ez den beste hainbat ezaugarrirekin, hala nola enplegua, kirola eta hezkuntza.Ikerketa honek osasun-ikerketetarako garatutako azpiegitura genomikoa erabili du, gizakiaren ezaugarri sorta zabala nola eratzen eta garatzen den ulermena aldatuz.Ezaugarri osasungarriei buruzko gure ezagutza genomikoa hazten ari den arren, ezaugarri osasuntsuen atzean geratzen da.
Osasunaren genomikan ikusten ditugun aukerek eta erronkek, esate baterako, aholkularitza genetikoaren beharrak edo probek erabilera justifikatzeko nahikoa informazio ematen dutenean, leiho bat irekitzen dute osasungarria ez den genomikaren etorkizun potentzialera.
Osasun-sektorean ezagutza genomikoaren erabilera areagotzeaz gain, gero eta jende gehiago da ezagutza genomikoaren kontzientzia hartzen, kontsumitzaileei zuzeneko zerbitzuak eskaintzen dizkieten enpresa pribatuen bitartez.Kuota baten truke, enpresa hauek pertsonei beren arbasoak aztertzeko eta hainbat ezaugarriri buruzko informazio genomikoa lortzeko aukera eskaintzen diete.
Nazioarteko ikerketaren ezagutza gero eta handiagoak teknologia berriak arrakastaz garatzea ahalbidetu du, eta DNAren bidez giza ezaugarriak aurreikus ditzakegun zehaztasuna areagotzen ari da.Ulertzetik haratago, orain teknikoki posible da zenbait gene editatzea.
Genomikak gizartearen alderdi asko eraldatzeko ahalmena badu ere, erabilerak arrisku etiko, datu eta segurtasun arriskuekin ekar dezake.Nazio eta nazioarte mailan, genomikaren erabilera borondatezko jarraibide batzuek eta genomikoari berariaz ez duten arau orokorretan arautzen da, hala nola Datuak Babesteko Lege Orokorrak.Genomikaren indarra hazi eta erabilera hedatu ahala, gobernuek gero eta gehiago daude planteamendu honek genomika gizartean modu seguruan integratzen jarraituko duen hautatzeko.Erresuma Batuak azpiegituran eta genomikan ikerketan dituen indar anitzak aprobetxatzeak gobernuaren eta industriaren ahalegin koordinatua eskatuko du.
Zure seme-alabak kirolean edo akademikoan bikain gaitezkeen zehaztuko bazenu, egingo zenuke?
Hauek dira etorkizun hurbilean izango ditugun galderetako batzuk, zientzia genomikoak geroz eta informazio gehiago ematen digulako giza genomaren eta gure ezaugarri eta jokabideetan eragiteko duen paperari buruz.
Giza genomari buruzko informazioa —bere azido desoxirribonukleikoaren (DNA) sekuentzia berezia— diagnostiko mediko batzuk egiteko eta tratamendua pertsonalizatzeko erabiltzen ari da dagoeneko.Baina genomak osasunaz haratago pertsonen ezaugarri eta jokabideetan nola eragiten duen ulertzen ere hasi gara.
Dagoeneko froga dago genomak osasunez kanpoko ezaugarrietan eragiten duela, hala nola arriskuak hartzea, substantzia sortzea eta erabiltzea.Geneek ezaugarrietan nola eragiten duten buruz gehiago ikasten dugun heinean, hobeto iragar dezakegu nola litekeena eta zenbateraino garatuko dituen norbaitek ezaugarri horiek genomaren sekuentzian oinarrituta.
Horrek hainbat galdera garrantzitsu sortzen ditu.Nola erabiltzen da informazio hori?Zer esan nahi du horrek gure gizartearentzat?Nola egokitu beharko lirateke politikak sektore ezberdinetan?Erregulazio gehiago behar al dugu?Nola bideratuko ditugu planteatutako arazo etikoak, diskriminazioaren arriskuak eta pribatutasunaren aurkako mehatxu potentzialak jorratuz?
Genomikaren balizko aplikazio batzuk epe laburrean edo epe ertainean gauzatuko ez badira ere, informazio genomikoa erabiltzeko modu berriak aztertzen ari dira gaur egun.Horrek esan nahi du orain genomikaren etorkizuneko erabilera aurreikusteko garaia dela.Zerbitzu genomikoak publikoaren eskura egongo balira, zientzia benetan prest egon aurretik, izan ditzakeen ondorioak ere kontuan hartu behar ditugu.Horri esker, genomikaren aplikazio berri hauek izan ditzaketen aukerak eta arriskuak behar bezala kontuan hartu eta erantzun ahal izateko zer egin dezakegun zehazteko.
Txosten honek espezialista ez direnei genomika aurkezten die, zientziak nola eboluzionatu duen aztertzen du eta hainbat esparrutan duen eragina kontuan hartzen saiatzen da.Txostenak orain zer gerta daitekeen eta etorkizunean zer gerta daitekeen aztertzen du, eta genomikaren indarra nondik gora baloratu daitekeen aztertzen du.
Genomika ez da osasun politikaren kontua soilik.Horrek politika arlo askori eragin diezaioke, hezkuntzatik eta justizia penaletik hasi eta enplegura eta aseguruetaraino.Txosten honek osasuna ez den giza genomikan oinarritzen da.Era berean, nekazaritzan, ekologian eta biologia sintetikoan genomaren erabilera aztertzen ari da, beste arlo batzuetan izan ditzakeen erabileren zabalera ulertzeko.
Hala ere, giza genomikari buruz dakiguna osasunean eta gaixotasunean duen eginkizuna aztertzen duten ikerketetatik dator.Osasuna ere aplikazio potentzial asko garatzen ari diren lekua da.Hor hasiko gara, eta 2. eta 3. kapituluetan genomikoaren zientzia eta garapena aurkezten dira.Honek genomikaren arlorako testuingurua eskaintzen du eta genomikak osasun arlokoak ez diren eremuetan nola eragiten duen ulertzeko beharrezko ezagutza teknikoa eskaintzen du.Aurrekari teknikorik ez duten irakurleek segurtasunez salta dezakete txosten honen eduki nagusia aurkezten duten 4, 5 eta 6. kapituluen sarrera hau.
Gizakiak aspalditik liluratzen ditu gure genetikak eta gure eraketan betetzen duen paperak.Faktore genetikoek gure ezaugarri fisikoetan, osasunean, nortasunean, ezaugarrietan eta trebetasunetan nola eragiten duten ulertzen saiatzen gara, eta nola eragiten duten ingurumenaren eraginekin.
4.000 milioi £, 13 urteko kostua eta denbora giza genomaren lehen sekuentzia garatzeko (inflazioari egokitutako kostua).
Genomika organismoen genomak –haien DNA sekuentzia osoak– eta gure gene guztiek gure sistema biologikoetan nola funtzionatzen duten aztertzen da.mendean, genomaren azterketa, oro har, bikien behaketetara mugatzen zen, herentziak eta inguruneak ezaugarri fisikoetan eta jokabideetan (edo "izaera eta elikatzea") zuten papera aztertzeko.Hala ere, 2000. hamarkadaren erdialdean giza genomaren lehen argitalpena eta teknologia genomiko azkarragoak eta merkeagoak garatu ziren.
Metodo hauek esan nahi dute ikertzaileek azkenean kode genetikoa zuzenean azter dezaketela, kostu eta denbora askoz txikiagoan.Giza genoma osoaren sekuentziazioak, lehen urteak behar zituen eta milaka milioi libera kostatzen zirenak, egun bat baino gutxiago behar du eta 800 £ inguru balio du [1. oin-oharra].Ikertzaileek ehunka pertsonen genomak azter ditzakete edo milaka pertsonen genomei buruzko informazioa duten biobankuetara konektatu.Ondorioz, datu genomikoak kantitate handietan pilatzen ari dira ikerketan erabiltzeko.
Orain arte, genomika osasungintzan eta ikerketa medikoan erabili izan da batez ere.Adibidez, aldaera genetiko akastunen presentzia identifikatzea, hala nola bularreko minbiziarekin lotutako BRCA1 aldaera.Horrek prebentzio tratamendu goiztiarra ahalbidetu dezake, eta hori ez litzateke posible izango genomaren ezagutzarik gabe.Hala ere, genomikaren ulermena hobetu den heinean, gero eta argiago geratu da genomaren eragina osasunetik eta gaixotasunetatik haratago hedatzen dela.
Azken 20 urteotan, gure egitura genetikoa ulertzeko bilaketak nabarmen egin du aurrera.Genomaren egitura eta funtzioa ulertzen hasiak gara, baina oraindik asko dago ikasteko.
1950eko hamarkadatik badakigu gure ADN sekuentzia gure zelulek proteinak nola egiten dituzten argibideak biltzen dituen kodea dela.Gene bakoitza organismo baten ezaugarriak zehazten dituen proteina bereizi bati dagokio (adibidez, begien kolorea edo lorearen tamaina).DNAk ezaugarrietan eragina izan dezake hainbat mekanismoren bidez: gene bakar batek ezaugarri bat zehaztu dezake (adibidez, ABO odol-mota), hainbat genek sinergikoki jokatu dezakete (adibidez, larruazaleko hazkuntza eta pigmentazioa), edo gene batzuk gainjar daitezke, hainbaten eragina ezkutatuz. geneak.geneak.beste gene batzuk (esaterako, burusoiltasuna eta ilearen kolorea).
Ezaugarri gehienek DNA-segmentu ezberdin askoren (agian milaka) ekintza konbinatuaren eragina dute.Baina gure DNAren mutazioek proteinen aldaketak eragiten dituzte, eta horrek ezaugarriak aldatu ditzakete.Aldakortasun biologikoaren, aniztasunaren eta gaixotasunaren eragile nagusia da.Mutazioek gizabanako bati abantaila edo desabantaila bat eman diezaiokete, aldaketa neutroak izan edo inolako eraginik izan.Familietan transmititu daitezke edo kontzepziotik etor daitezke.Hala ere, helduaroan gertatzen badira, horrek normalean gizabanakoekiko esposizioa mugatzen du haien ondorengoak baino.
Ezaugarrien aldakuntzak mekanismo epigenetikoek ere eragin dezakete.Geneak aktibatu edo desaktibatuta dauden kontrola dezakete.Mutazio genetikoak ez bezala, itzulgarriak dira eta neurri batean ingurunearen menpekoak dira.Horrek esan nahi du ezaugarri baten kausa ulertzea ez dela ezaugarri bakoitzean zein sekuentzia genetikoek eragiten duten jakitea soilik.Beharrezkoa da genetika testuinguru zabalago batean kontuan hartzea, genoma osoko sareak eta elkarrekintzak ulertzeko, baita ingurunearen eginkizuna ere.
Teknologia genomikoa erabil daiteke gizabanako baten sekuentzia genetikoa zehazteko.Metodo hauek gaur egun oso erabiliak dira ikerketa askotan eta gero eta gehiago eskaintzen dituzte merkataritza-enpresek osasuna edo arbasoak aztertzeko.Norbaiten sekuentzia genetikoa zehazteko enpresek edo ikertzaileek erabiltzen dituzten metodoak aldatu egiten dira, baina duela gutxi arte, DNA mikroarray izeneko teknika erabiltzen zen gehien.Mikroarrayek giza genomaren zatiak neurtzen dituzte, sekuentzia osoa irakurri beharrean.Historikoki, mikrotxipak beste metodo batzuk baino sinpleagoak, azkarragoak eta merkeagoak izan dira, baina erabilerak muga batzuk ditu.
Datuak metatu ondoren, eskalan aztertu daitezke genoma osoko elkarte-azterketak (edo GWAS) erabiliz.Azterketa hauek ezaugarri batzuekin lotutako aldaera genetikoak bilatzen ari dira.Hala ere, orain arte, ikerketa handienek ere ezaugarri askoren azpian dauden efektu genetikoen zati bat baino ez dute agerian utzi bikien ikerketetatik espero genukeenarekin alderatuta.Ezaugarri baterako markatzaile genetiko garrantzitsu guztiak identifikatu ez izana "faltatutako heredagarritasuna" arazoa da.[2. oin-oharra]
Hala ere, GWASek erlazionatutako aldaera genetikoak identifikatzeko gaitasuna hobetzen da datu gehiagorekin, beraz, heredagarritasun ezaren arazoa konpon daiteke datu genomiko gehiago bildu ahala.
Horrez gain, kostuak jaisten jarraitzen duten heinean eta teknologiak hobetzen jarraitzen duen heinean, gero eta ikertzaile gehiagok mikroarray-en ordez genoma osoko sekuentziazioa izeneko teknika erabiltzen dute.Honek zuzenean irakurtzen du genoma sekuentzia osoa, sekuentzia partzialak baino.Sekuentziatzeak mikroarrayekin lotutako muga asko gaindi ditzake, datu aberatsagoak eta informazio gehiago lortuz.Datu hauek heredagarritasun ezaren arazoa murrizten ere laguntzen ari dira, hau da, ezaugarrietan eragiteko elkarrekin lan egiten duten geneei buruz gehiago ikasten ari gara.
Era berean, gaur egun osasun publikorako aurreikusitako genoma sekuentzia osoen bilketa masiboak datu multzo aberatsagoak eta fidagarriagoak eskainiko ditu ikerketarako.Honek ezaugarri osasuntsuak eta osasungaitzak aztertzen dituztenei mesede egingo die.
Geneek ezaugarrien eraginari buruz gehiago ikasten dugun heinean, hobeto aurreikus dezakegu gene desberdinak nola funtziona dezaketen ezaugarri jakin baterako.Horretarako, hainbat geneen ustezko efektuak erantzukizun genetikoaren neurri bakar batean konbinatuz egiten da, puntuazio poligeniko gisa ezagutzen dena.Puntuazio poligenikoak pertsona batek ezaugarri bat garatzeko duen probabilitatearen iragarle zehatzagoak izan ohi dira markatzaile genetiko indibidualak baino.
Puntuazio poligenikoak ospea hartzen ari dira gaur egun osasun-ikerketan, egunen batean banakako esku-hartze klinikoak gidatzeko helburuarekin.Hala ere, puntuazio poligenikoak GWASek mugatuta ditu, beraz, askok oraindik ez dituzte beren xede-ezaugarriak oso zehatz aurreikusten, eta hazkunderako puntuazio poligenikoek % 25eko zehaztasun iragarlea baino ez dute lortzen.[3. oin-oharra] Horrek esan nahi du seinale batzuentzat agian ez direla beste diagnostiko metodo batzuk bezain zehatzak, esate baterako, odol-analisiak edo MRI.Hala ere, datu genomikoak hobetzen diren heinean, poligenikotasunaren kalkuluen zehaztasuna ere hobetu beharko litzateke.Etorkizunean, puntuazio poligenikoek arrisku klinikoari buruzko informazioa eman dezakete diagnostiko tresna tradizionalek baino lehenago, eta, era berean, osasun-ezaugarriak ez diren ezaugarriak iragartzeko erabil daitezke.
Baina, edozein planteamendu bezala, mugak ditu.GWASen muga nagusia erabilitako datuen aniztasuna da, eta horrek ez du islatzen biztanleriaren aniztasuna oro har.Ikerketek frogatu dute GWAS-en % 83ra arte Europako jatorri esklusiboko kohorteetan egiten dela.[4. oin-oharra] Argi dago arazoa dela GWAS populazio jakin batzuetarako soilik izan daitekeela esan nahi baitu.Hori dela eta, GWAS populazio-alborapenaren emaitzetan oinarritutako aurreikuspen-probak garatu eta erabiltzeak GWAS biztanleriatik kanpoko pertsonen aurkako diskriminazioa ekar dezake.
Osasun-ezaugarrietarako, puntuazio poligenikoetan oinarritutako iragarpenak gaur egun informazio ez-genomikoa baino informazio gutxiago dute.Esaterako, hezkuntza-maila iragartzeko puntuazio poligenikoak (eskuragarri dagoen puntuazio poligeniko indartsuenetako bat) gurasoen hezkuntzaren neurri sinpleak baino informazio gutxiago dute.[5. oin-oharra] Puntuazio poligenikoen iragarpen-ahalmena ezinbestean handituko da ikerketen eskala eta aniztasuna, baita genoma osoko sekuentziazio datuetan oinarritutako azterlanak ere.
Genomaren ikerketak osasunaren eta gaixotasunaren genomikan oinarritzen dira, gaixotasunen arriskuan eragiten duten genomaren zatiak identifikatzen lagunduz.Genomikaren eginkizunari buruz dakiguna gaixotasunaren araberakoa da.Gene bakarreko gaixotasun batzuetarako, Huntington-en gaixotasuna adibidez, pertsona batek gaixotasuna garatzeko duen probabilitatea zehatz-mehatz iragar dezakegu bere datu genomikoen arabera.Ingurugiroaren eraginekin konbinatutako gene askok eragindako gaixotasunetarako, hala nola, bihotzeko gaixotasun koronarioak, iragarpen genomikoen zehaztasuna askoz txikiagoa zen.Askotan, gaixotasun edo ezaugarri bat zenbat eta konplexuagoa izan, orduan eta zailagoa da zehaztasunez ulertzea eta aurreikustea.Hala ere, iragarpen-zehaztasuna hobetzen da aztertutako kohorteak handiagoak eta anitzagoak diren heinean.
Erresuma Batua osasunaren genomikaren ikerketan abangoardian dago.Teknologia genomikoan, ikerketa datu-baseetan eta konputazio potentzian azpiegitura izugarria garatu dugu.Erresuma Batuak ekarpen handia egin du genomaren munduaren ezagutzan, batez ere COVID-19 pandemian SARS-CoV-2 birusaren eta aldaera berrien genomaren sekuentziazioan aitzindaria izan genuenean.
Genome UK Erresuma Batuko osasun genomikorako asmo handiko estrategia da, eta NHSk genomaren sekuentziazioa ohiko arreta klinikoan integratzen du gaixotasun arraroen, minbiziaren edo gaixotasun infekziosoen diagnostikorako.[6 oin-oharra]
Horrek, gainera, ikerketarako eskuragarri dauden giza genoma kopurua nabarmen handitzea ekarriko du.Horrek ikerketa zabalagoak ahalbidetu eta genomikaren aplikaziorako aukera berriak ireki beharko lituzke.Datu genomikoen eta azpiegituren garapenean mundu mailako lider gisa, Erresuma Batuak zientzia genomikoaren etikaren eta erregulazioaren mundu mailako lider bihurtzeko ahalmena du.
Kontsumo Zuzeneko (DTC) proba genetikoen kitak kontsumitzaileei zuzenean saltzen zaizkie osasun-hornitzaileek parte hartu gabe.Listuaren analisiak bidaltzen dira, kontsumitzaileei osasun edo jatorriaren analisi pertsonalizatua eskainiz aste gutxitan.Merkatu hau azkar hazten ari da, eta mundu osoko dozenaka milioi kontsumitzailek DNA laginak bidaltzen dituzte sekuentziazio komertzialerako, haien osasuna, leinua eta ezaugarrietarako joera genetikoa ezagutzeko.
Kontsumitzaileei zuzeneko zerbitzuak eskaintzen dituzten genoman oinarritutako analisi batzuen zehaztasuna oso baxua izan daiteke.Probak pribatutasun pertsonalean ere eragina izan dezakete datuak partekatzearen, senideen identifikazioaren eta zibersegurtasun protokoloen hutsegiteen bidez.Baliteke bezeroek arazo hauek guztiz ez ulertzea DTC probak egiteko enpresa batekin harremanetan jartzen direnean.
Ezaugarri ez-medikoetarako DTCen proba genomikoak ere arautu gabe daude neurri handi batean.Medikuntzako proba genomikoak arautzen dituen legedia haratago doaz eta, horren ordez, proba-hornitzaileen borondatezko autoerregulazioan oinarritzen dira.Enpresa horietako asko Erresuma Batutik kanpo ere kokatuta daude eta ez daude Erresuma Batuan araututa.
DNA sekuentziak botere berezia dute auzitegi-zientzian pertsona ezezagunak identifikatzeko.Oinarrizko DNAren analisia oso erabilia izan da 1984an DNA hatz-markak asmatu zirenetik, eta Erresuma Batuko DNA Datu Base Nazionalak (NDNAD) 5,7 milioi profil pertsonal eta 631.000 krimen eszenaren erregistro ditu.[8. oin-oharra]
Argitalpenaren ordua: 2023-02-14